گالاکتوزمی یک بیماری ارثی نادر و تهدید کننده زندگی در طول دوره نوزادی می باشد یکی از شایع ترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات است برای اولین بار در یک بیمار در سال 1935 توسط ماسون و ترنر توصیف شد که کمبود شایع ترین آنزیم گالاکتوز 1 فسفات یوریدیل ترانسفراز ( GALT ) علت این بیماری است و باعث هیپرگالاکتوزمیا می شود حذف لاکتوز مسمومیت ناشی از بیماری های نوزادان را تا حد زیادی از بین می برد اما عوارض در طولانی مدت به طور معمول رخ می دهد.

 

مراقبت های پزشکی در دوران پس از زایمان است که باید بلافاصله مصرف فرمول لاکتوز و گلاکتوز قطع شود این باعث بهبود سمیت حاد در ارتباط با دوره نوزادی است اما از همه عوارض دراز مدت جلوگیری نمی کند. ممکن است اختلالات انعقادی وجود داشته باشد و نیاز به درمان با پلاسمای تازه منجمد باشد. وقتی از محصولات دارای لاکتوز ( قند شیر ) استفاده می کنیم بدن لاکتوز را به یک ملکول گالاکتوز و  یک ملکول گلوکز می شکند و قند گالاکتوز به گلوکز شکسته می شود بدن از این قند گلوکز برای انرژی استفاده می کند افراد گالاکتوزمی چون آنزیم ( GALT ) را ندارند در شکستن گالاکتوز مشکل دارند و نقص در متابولیسم گالاکتوز سبب می شود تا مواد شیمیایی سمی در سلول های بدن ساخته شود. رایج ترین شکل این اختلال، گالاکتوزمی کلاسیک است به صورت یک الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می شود. برای دریافت این اختلال، کودک یک ژن معیوب از هر یک از والدین به ارث می برد. و ارث یک ژن نرمال و یک ژن جهش یافته باعث می شود بدن فرد حامل، آنزیم GALT  را کمتر از حد طبیعی تولید کند. یک نوع از گالاکتوزمیا کلاسیک به نام گالاکتوزمیای خفیف یا ( دوآرته ) است و خوشبختانه عوارضی که در نوع کلاسیک وجود دارد همراه با دوآرته نیست کودک مبتلا به galactosemia Duarte یک ژن گالاکتوزمیای کلاسیک از یکی از والدین و یک ژن دوآرته از والد دیگر به ارث می برد با مراقبت و پیشرفت های پزشکی، بیشتر کودکان با گالاکتوزمیا می توانند به طور طبیعی زندگی کنند. در یک حاملگی در صورتی که هر دو والدین ناقل باشند 25 درصد شانش کودک با بیماری گالاکتوزمیا و 50 درصد شانس کودک ناقل این بیماری وجود دارد.

علائم و نشانه های گالاکتوزمی چه هستند؟

گالاکتوزمیا بر دو نوع است نوع شدید آن که نوع کلاسیک است در این نوع آنزیم ( GALT ) به طور طبیعی کمتر از 5? فعال است و تنها چند روز پس از نوشیدن شیر، از جمله شیر مادر، نوزاد با گالاکتوزمی کلاسیک، علائمی مانند ( از دست دادن اشتها، زردی، استفراغ، بی حالی و تشنج ) را نشان می دهد. بدون مراقبت و درمان فوری مادام العمر، کودکان با عوارض تهدید کننده حیات مانند عفونت های خون شدید، یرقان، خونریزی، سیروز کبدی و عقب ماندگی ذهنی گرفتار می شوند و حتی با درمان کودکان باز هم می تواند منجر به ( آب مروارید، مشکلات گفتاری، کاهش رشد، کاهش عملکرد حرکتی، معلولیت های یادگیری، بی نظمی های قاعدگی و یائسگی زودرس در زنان ) شود. نقص در سوخت و ساز گالاکتوز می تواند سبب چندین علائم شدید مانند ( نارسایی کلیه، کبد بزرگ، آب مروارید، تیرگی لنز چشم، رشد ضعیف و عقب ماندگی ذهنی شود.
افراد مبتلا به یک شکل بسیار خفیف تر بیماری، که در آن یک فرد دارای 25 تا 50 درصد از ( GALT ) است. این افراد در اثر  این اختلال اغلب از آب مروارید رنج می برند اما سایر علایم مرتبط با گالاکتوزمیای کلاسیک را ندارند. کودکان با گالاکتوزمیا خفیف معمولا نشانه های خفیف تر از نوع کلاسیک دارند بعضی از آنها بدون علامت و نیازی به درمان ندارند. کودکان با گالاکتوزمیا خفیف که نیاز به درمان دارند ولی اگر درمان نشوند ممکن است یک یا چند مشکل مانند ( آب مروارید زودرس، عقب ماندگی ذهنی یا یادگیری با تاخیر خفیف، آتاکسی ( راه رفتن ناپایدار )، تاخیر در رشد، مشکلات گفتار و تاخیر در گفتار، برخی زنان مبتلا یائسگی زودرس، نارسایی زودرس تخمدان ) داشته باشند.

پزشکان چگونه گالاکتوزمیا تشخیص می دهند؟

در اکثر کشورها بچه ها برای گالاکتوزمیا در بدو تولد تست می شوند. با استفاده از نمونه کمی از خون پاشنه پای نوزاد، آزمایش برای تعیین سطوح آنزیم GALT انجام می شود تا اگر این آنزیم پایین بود درمان سریع، که می تواند بطور قابل ملاحظه از علائم جدی این بیماری جلوگیری کند شروع شود. برای کسانی که خانواده های با سابقه مثبت این اختلال را دارند پزشک از دو راه می تواند در دوران بارداری مادر، تعیین کند که آیا جنین مبتلا به بیماری گالاکتوزمی باشد 1 -  با گرفتن یک نمونه از مایع اطراف جنین ( آمنیوسنتز ) 2 - گرفتن  یک نمونه از سلول های جنینی از جفت ( نمونه از پرزهای جفت یا CVS ) و تعیین سطح آنزیم در نمونه ها بیماری مشخص می شود و برای تعیین نوع گالاکتوزمی از آزمایش ژنتیک DNA استفاده می شود آزمایش ژنتیک برای تشخیص نوع گالاکتوزمی بر روی نمونه خون انجام می شود آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نامیده می شود، بیش از 99? تغییرات در دو ژن که سبب گالاکتوزمی می شود را نشان می د
درمان بیماری گالاکتوزمی

هد تست DNA در تعیین نوع گالاکتوزمی فرزند شما مفید باشد بچه ها با گالاکتوزمی کلاسیک دارای تغییرات ژنی کلاسیک خاص در هر دو ژن G دارند اگر یک کودک دو تغییر ژن کلاسیک G / G داشته باشد او مبتلا به نوع  گالاکتوزمی کلاسیک است بچه ها با گالاکتوزمی خفیف ( دوارته ) یک تغییر ژن به نام D دارند ژن دیگر ممکن است G یا D باشد بچه های با تغییر ژنی D/D معمولا نیازی به درمان ندارند و بچه ها با تغییر ژنی D/G گاهی موقع نیاز به درمان دارند.
 

تنها راه درمان گالاکتوزمی خروج لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی کودک است باید مواد غذایی و نوشیدنی های حاوی گالاکتوز از جمله ( شیر، پنیر، فراورده های لبنی، غذاهای فرآوری شده و از پیش بسته بندی شده حاوی لاکتوز، سس گوجه فرنگی، بعضی از آب نبات ها، بعضی از میوه ها و سبزیجات نیز حاوی گالاکتوز، هر گونه مواد غذایی یا مواد مخدر شامل لاکتولوز ( کازئین، کازئینات، لاکتالبومین، آب پنیر و یا آب پنیر جامد ) و برخی داروها ( قرص، کپسول، قطره های شیرین ) حاوی لاکتوز و دیگر محصولات حاوی گالاکتوز ) از آنها دور شود.
یک فورمول شیر رایج مورد استفاده در این نوزادان ساخته شده از پروتئین سویا به نام  ® isolate.Isomil و  ® Prosobee که فاقد گالاکتوز است و مورد استفاده قرار می گیرد شیر سویا به خودی خود حاوی گالاکتوز است و نباید مورد استفاده قرار گیرد. اکثر این افراد برای جلوگیری از کمبود کلسیم باید از مکمل های کلسیم استفاده کنند. همچنین مکمل های ویتامین D و ویتامین K نیز علاوه بر کلسیم در این کودکان مصرف شود. لذا کودک شما باید تحت نظر یک متخصص تغذیه باشد. برخی از نوزادان درمان نشده، دارای سطوح بالایی از آمونیاک ( یک ماده سمی در خون ) هستند که میزان آمونیاک بالا و هیپوگلیسمی می تواند هر دو منجر به کما و اگر درمان نشود می تواند باعث مرگ شود اکثر کودکان درمان نشده در نهایت در اثر نارسایی کبد می میرند نوزادان باقی مانده درمان نشده ممکن است عقب دارای ماندگی ذهنی و آسیب های دیگر مغز و سیستم عصبی داشته باشند در صورت عدم درمان 75 % از کودکان مبتلا به گالاکتوزمیا خواهند مرد.

سرانجام بیماری گالاکتوزمی

اگر قبل از اینکه کودک 10 روزه شود درمان شروع شود یک شانس خیلی خوب برای رشد طبیعی، توسعه و هوش وجود دارد در برخی از کودکان که درمان زود هنگام شروع می شود ممکن است تاخیر در رشد داشته باشند اما اغلب به قد طبیعی بزرگسالان می رسند.
در برخی از کودکان با گالاکتوزمی کلاسیک نشان می دهد که حتی با درمان دقیق در سنین پایین، در یادگیری و رشد، ممکن است در مدرسه به کمک اضافی نیاز داشته باشند برخی از کودکان تاخیر گفتار و زبان دارند بعضی از آنها تاخیر در مهارت های حرکتی مانند راه رفتن و هماهنگی و مشکلات تعادل دارند بعضی از کودکان، تغییرات رفتاری شامل ( مشکلات توجه، انگیزه کم  و کم رو بودن ) دارند.
اگر درمان بعد از 10 روز از زندگی آغاز شود احتمال تاخیر در مشکلات یادگیری بیشتر است سطح تاخیر از کودک به کودک دیگر متفاوت است درمان هنوز هم مهم است حتی اگر دیر آغاز شده باشد زیرا می تواند به جلوگیری از علائم تاخیری بیشتر، کمک کند.

توجه داشته باشید که گالاکتوزمیا عدم تحمل به لاکتوز نیست که یک بیماری شایع ولی با جدیت کمتر  باشد.