در بین بیماری‌های ستون فقرات، گروهی از بیماری‌ها با نام اسپینا بیفیدا معروف هستند. برای توضیح این بیماری‏ها ابتدا باید بدانید مهره‌های ستون فقرات جنین به‌طور طبیعی در روزهای 23تا 25 دوره جنینی کامل بسته می‌شوند به‌طوری که نخاع کاملا داخل ستون مهره‌ها قرار می‌گیرد.
در افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا، مهره‌های نخاعی در ناحیه ساکرال یا خاجی یا در ناحیه کمری کاملا بسته نمی‏شوند درنتیجه ممکن است نخاع یا پرده‌های نخاعی به صورت یک برآمدگی از سوراخ بین مهره‌ها بیرون بزند. این اتفاق یک نقص جنینی است و در یک ماه اول دوره جنینی رخ می‌دهد. درنتیجه وقتی نوزاد به دنیا می‌آید، ضایعه‌ای در پشتش دارد.

اسپینا بیفیدا سه حالت دارد؛

1-یکی از حالت‌ها اسپینا بیفیدای مخفی است.
در این حالت که خفیف‌ترین نوع است، سوراخ باقیمانده در ستون مهره‌ها آنقدر بزرگ نیست که نخاع یا پرده‌های نخاعی بیرون بزند. فقط نقص کوچکی در بسته شدن مهره‌های کمری وجود دارد که در بسیاری مواقع تشخیص داده نمی‌شود.

علائم:
معمولا در ناحیه دنبالچه‌ مبتلایان تغییر رنگ، چین یا رویش موی غیرطبیعی دیده می‌شود. خوشبختانه نقص در بسته شدن مهره‌ها هیچ مشکلی برای بیمار ایجاد نمی‌کند زیرا نخاع و پرده روی آن سرجایشان هستند. اسپینا بیفیدای مخفی با عکسبرداری تشخیص داده می‌شود. این حالت فقط ممکن است باعث ایجاد کمردرد در سنین بالا شود و حدود 10 درصد انسان‌ها دچار آن هستند.

2-حالت دوم اسپینا بیفیدا، «مننگوسل» نام دارد.
«مننژ» به معنی پرده نخاع و «سل» به معنی فتق است. در مننگوسل، فقط پرده‌های نخاعی که مننژ نام دارند، از بین مهره‌های بسته‌نشده ستون فقرات در ناحیه کمری بیرون می‌زند و به صورت یک برآمدگی هنگام تولد در پشت نوزاد دیده می‌شود اما نخاع بیرون نزده است. این حالت بدون علامت است و برداشتن پرده بیرون زده نخاعی و ترمیم آن معمولا مشکلی ایجاد نمی‌کند.

3-حالت سوم که شایع‌ترین نوع اسپینا بیفیدا می باشد «میلو مننگوسل» نام دارد.
«میلو» به معنی نخاع است. در میلومننگوسل، توده‌ای در پشت بیمار وجود دارد که داخل آن نسج عصبی و قسمتی از نخاع وجود دارد. در میلومننگوسل، بسته‌نشدن مهره‌ها سوراخ بزرگی ایجاد می‌کند و علاوه بر پرده های نخاعی خودِ نخاع و گاهی حتی مایع مغزی – نخاعی هم از این سوراخ بیرون می‌زنند و در توده‌ای جمع می‌شوند. درنتیجه قسمتی از نخاع بیمار خارج از ستون مهره‌ها قرار می‌گیرد و بدون محافظ می‌ماند و این می‌تواند برای کودک خطرناک باشد زیرا ایجاد زخم یا عفونت در منطقه، کودک را مستعد مننژیت یا عفونت پرده‌های مغز می‌کند.

هر کجا توده ذکر شده قرار داشت بدن نوزاد از آن قسمت به پایین فلج میشود.
(که معمولا از ناحیه کمر به پایین دیده میشود یعنی اغلب در دستان خودشون مشکل ندارند مگر اینکه این توده در ناحیه گردن قرار بگیرد)

علائم:
این مشکل علامت‏دار است و خود را به صورت علایم نخاعی شامل 3 گروه علامت مهم نشان می‌دهد. این علامت‌ها شامل :

1-ضعف حرکتی یا فلج
2-ضعف یا در بعضی مواقع لاغری پاهای بیمار
3-ضعف حسی به معنای بی‌حس شدن پاها و در نهایت اختلالات اسفنکتری است؛ یعنی کودک ممکن است کنترل ادرار و مدفوع نداشته باشد یا دچار عفونت‌های مکرر ادراری شود.
همه این علایم مربوط به صدمه نخاعی است.

علاوه بر این 3 علامت مهم، بسیاری از بیماران ممکن است دچار هیدروسفالی یا زیادشدن آب مغز، نازکی قشر خاکستری مغز که اگر به موقع در همان بدو تولد عمل جراحی صورت نگیرد باعث ایجاد اختلال در یادگیری به‌خصوص در ریاضیات می‏شود، اشکال در عملکرد اعمال حرکتی، اختلال در حافظه و... هم باشند.
گاهی این علایم با علایم خاص میلومننگوسل همزمان بروز می‌کنند ولی علت وجود آنها معلوم نیست. گروهی از این نوزادان هم دچار مشکل پاچماقی، دررفتگی مفصل ران، کج‌شدن ستون فقرات یا اسکولیوز می‌شوند.

علل ایجاد بیماری:
مهم‌ترین علت پاتوفیزیولوژیک که تا به حال برای این بیماری مطرح شده است، کمبود فولیک‏اسید در بدن مادر باردار است ولی ارتباط دقیق کمبود این ماده با بسته نشدن کامل ستون مهره‌ها به خوبی مشخص نیست. به همین دلیل به همه خانم‌هایی که قصد باردار شدن دارند، توصیه می‌شود از 3 ماه قبل از بارداری و در حین آن از مکمل فولیک‌اسید استفاده کنند.


مادرانی که بیشتر در معرض خطر هستند؛
1- خانم‌هایی که داروهای ضدصرع مانند «سدیم والپرات» مصرف می‏کنند. (این دارو هم برای درمان صرع تجویز می‌شود و هم میگرن.)
2- خانم‌هایی هم که داروی فنی‌تویین یا کاربامازوپین مصرف می‌کنند، بیشتر در معرض خطر هستند و به همین دلیل قبل از بارداری باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنند و زیر نظر او دارویشان را قطع و سپس فولیک‌اسید با دوز بالا (5 میلی‌گرم در روز) شروع کنند.
3- گروه دیگر هم خانم‌های مبتلا به دیابت و افراد چاق هستند.

پیشگیری:
براساس آمار، مصرف فولیک‌اسید یا مشتقات آن که در میوه‌ها و غلات وجود دارد، تا 70 درصد از بروز ضایعه میلومننگوسل پیشگیری می‌کند. میزان شیوع این بیماری 1 تا 2 نوزاد از هر هزار نوزاد است.


راههای نشخیص بیماری:
راه تشخیص، انجام آزمایش خون از مادر باردار از ماه سوم بارداری به بعد است که در آن میزان «آلفافتوپروتئین» خون اندازه‌گیری می‌شود. اگر این میزان بالا باشد، یعنی جنین مستعد ابتلاست. در این صورت باید از مادر سونوگرافی انجام شود و آمنیوسنتز انجام شود. در بسیاری از مواقع اگر مشکل شدید باشد می‌توان حتی جنین را سقط کرد.
نوزادانی که دچار میلومننگوسل هستند، باید تحت‌نظر جراح اعصاب کودکان باشند. هر چند که گروهی از تخصص‌ها شامل ارتوپدی، داخلی مغز و اعصاب، اورولوژی، کاردرمانی و... نیز درگیر خواهند شد. اگر این اتفاق بیفتد، دیگر نمی‌توان آن را درمان کرد و با عمل جراحی هم بهبودی در حرکت پاها، حس آنها و سیستم ادراری ایجاد نمی‌شود بنابراین مهم‌ترین اصل، پیشگیری از این بیماری است و تنها راه پیشگیری، مصرف فولیک‌اسید قبل و در حین بارداری است.


منبع : سلامتیران