مقدمه:
سندرم بک ویت ویدمن اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنیتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران 20 درصد است که بیشتر به علت عوارضی مانند: نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی، کاردیومیوپاتی است. یک اختلال رشد است که با ماکروزومی، ماکروگلوسی، ویسرومگالی، تومورهای امبریونال ویلمز، هپاتوبلاستوما، نروبلاستوما رابدومیوسارکوما، امفالوسل، هیپوگلیسمی نوزادی و شیارهای گوش مشخص می شود. شیوع آن در حدود یک در پانزده هزار تولد زنده است و در تمام گروه های نژادی دیده می شود. 85درصد موارد اسپورادیک هستند و کاریوتیپ طبیعی دارند، 10 تا 15 درصد موارد به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود. این سندرم اغلب در تشخیص افتراقی کود کانی که دچار رشد بیش از حد هستند قرار می گیرد.

تشخیص:
برای تشخیص باید حداقل 3 یافته (2 یافته اصلی و 1 یافته فرعی) در بیمار وجود داشته باشد.

معیار های اصلی:
تاریخچه خانواده مثبت، ماکروزومی آنومالی های لاله گوش 75 درصد، ماکروگلوسی امفالوسل، ویسرومگالی تومورهای امبریونال (ویلمز، هپاتوبلاستوما و رابدومیوسارکوما) همی هیپرپلازی، سیتومگالی آدرنوکورتیکال آنومالی های کلیه (آنومالی ساختمانی، نفرومگالی، نفروکلسینوز و شکاف کام )

معیارهای فرعی:
پلی هیدروآمینوس، نارسی، هیپوگلیسمی نوزادی، خال شعله شمعی (در صورت وجود همانژیوم) نمای ویژه صورت (شامل هیپوپلازی میانی صورت و شیارهای زیر چشمی)، کاردیومگالی، دیاستازیس حرکتی، سن استخوانی پشرفته و دو قلوهای منوزیگوت (که معمولا دختر هستند). هیپوگلیسمی نیز در برخی بیماران گزارش شده است.

معرفی بیمار:
بیمار نوزاد یک روزه ای است که از روستای ... به دلیل امفالوسل ازبیمارستان .... به بیمارستان ..... ارجاع داده شد.  نوزاد، رسیده  و حاصل زایمان طبیعی با آپگار طبیعی می باشد. پس از زایمان متوجه بیرون زدگی احشاء از ناف بیمار شده بودند. نوزاد فرزند اول خانواده بود و والدین با یکدیگر نسبت فامیلی نزدیک داشتند (پسرعمو، دختر عمو) در بدو مراجعه، علائم حیاتی وی طبیعی بود. قد بیمار 47سانتی متر، وزن 2200  گرم، دور سر 37 سانتی متربود. زبان بزرگ بود و خارج ار دهان قرار داشت.  معاینه قلب و ریه طبیعی بود و در ناحیه شکم بیرون زدگی احشاء از ناف وجود داشت. دستگاه تناسلی طبیعی و پسرانه بود. واکنش مکیدن ضعیف ولی سایر واکنش ها طبیعی بودند.

در آزمایش های در خواست شده نتایج زیر بدست آمده:
تعداد پلاکت ها 79000 ، هموگلوبین 16 ، تعداد گلبول سفید 14300،
کومبس مستقیم منفی، گروه خونی آ. ب مثبت
کلسیم، سدیم ، پتاسیم ، BUN ، کراتینین طبیعی بودند.
قند خون پنجمین روز 32 میلی گرم در دسی لیتر گزارش شد.
آزمایش تیروئیدی طبیعی بود.
در بررسی نمونه ادرار ، حجم مخصوص ادرار 1006 بود.
کلیه و مجاری ادراری طبیعی بودند.
میزان انسولین سرم 11 میکرویونیت در میلی لیتر گزارش شد

بحث و نتیجه گیری:
در بیمار فوق با توجه به وجود امفالوسل و ماکروگلوسی (دو یافته اصلی) و هیپوگلیسمی (یافته فرعی ) تشخیص سندروم بک ویت ویدمن مطرح شد.  ماکروگلوسی در بیش از 80درصد بیماران مبتلا به  سندرم بک ویت وجود دارد و عموما همراه با ماکروزومی در زمان تولد دیده می شود. اگر چه سرعت رشد زبان در ماکروگلوسیا به مرور کاهش می یابد و رشد فک به صورت جبرانی تسریع می شود، اما انجام جراحی نیز مفید است که به طور معمول بین 2 تا 4 سالگی انجام می شود. بیش تر موارد هیپوگلیسمی گذرا و خفیف است اما موارد شدید، ممکن است پایدار باشد. گاهی هیپوگلیسمی تاخیری است که در بیمار فوق هیپوگلیسمی در روز پنجم پس از تولد اتفاق افتاد. در این سندرم، هیپوگلیسمی به خصوص طی 7 روز اول پس از تولد از مهم ترین اقدام های پایش است. نقایص دیواره شکم شامل امفالوسل و فتق نافی است که در بیش از 80 درصد موارد دیده می شود. بیش از 75 درصد این بیماران دچار ماکروزومی هستند که به طور معمول طی رشد در همین حد باقی می مانند، البته بیمار فوق در محدوده طبیعی قد و وزن سن خود قرار داشت. معمولا تکامل نوزادان مبتلا به این سندرم طبیعی است مگر اینکه همراه آنومالی کروموزومی باشد یا تاریخچه ای از هیپوکسی با هیپوگلیسمی واضح درمان نشده وجود داشته باشد. برآورد خطر ایجاد تومور در این بیماران، 7.5  درصد است که در 8سال اول زندگی بیماران بیشتر دیده می شود. بیمارانی که فنوتیپ خفیف تری (کمتر از 3 یافته) دارند نیز ممکن است به تومور مبتلا شوند. بنابراین باید پیگیری شده و تحت نظر باشند. تومور های احتمالی امبریونال است که شامل اقدام های نظیر سونوگرافی شکم و اندازه گیری الفافیتوپروتئین سرم هر 6 ماه تا سن 6 سالگی است.

منبع:
دانش پرستاری: از کلاس درس تا جامعه - دکتر لیلا جویباری
http://jouybari.blogfa.com/post/2090