آیا میدانید افرادی از علائم زیر رنج می برند ؟
شیرخوار شل است یا کنترل عضلانی با تاخیر صورت می گیرد .
مشکل در ایستادن
ضعف عضلات در تنه و اندام تحتانی
مشکل در بالا رفتن از پله ها
مشکل در جویدن و بلع غذا
اختلال در افزایش وزن و نگهدی وزن
مشکلات تنفسی و تنگی نفس

 مجموعه علائم یاد شده ، می تواند به دلیل بیماری پمپه (Pompe diseaese) باشد .

بیماری ژنتیکی نادری که به مرور زمان شدید تر می شود .

بیماری پمپه (Pompe diseaese) را بهتر بشناسیم ...

بیماری پمپه ، یک بیماری نادر ژنتیکی است که عضلات را گرفتار می کند .
در شیرخواران به سرعت پیشرفت می کند و ممکن سبب مرگ بیمار بشود . در کودکان پیشرفت بیماری آهسته تر است ، اما می تواند زندگی را به خطر اندازد . علت آن نقص در یک ژن است . فردی که ناقل ژن های معیوب است ، نمی تواند به مقدار کافی آنزیم خاص را تولید کند . در افراد سالم ، این آنزیم سبب شکستن مولکول های قندی درشت و گلیکوژن و موجب مصرف یا دفع آن ها از بدن می شود .

اگر آنزیم طبیعی نباشد ، این مواد در عضلات بدن انباشته می شوند .به مرور زمان این انباشتگی سبب آسیب پیشرونده به عضلات می شود .
نشانه های بیماری ، در افراد مختلف متفاوت است ، ولی بیماری تدریجاً پیشرفت می نماید .
هر چه زود تر بیماری پمپه تشخیص داده شود ، می توان درمان را سریعتر شروع کرد .

توجه : نام مترادف بیماری پمپه ، عبارت است از بیماری نقص اسید مالتاز .

منتظر نمانید

اگر فردی را می شناسید که علائم بیماری پمپه را دارد ، برای تشخیص و انجام آزمایش به انجمن دیستروفی معرفی کنید .
برای کسب اطلاعات بیشتر ، با پزشک معالج خود یا پایگاه اطلاعاتی www.pompe.com مشورت نمائید .